Nell’ambito del Tavolo di coordinamento interistituzionale per la Genomica in Sanità Pubblica e in attuazione del Piano per l’innovazione del Sistema Sanitario basata sulle scienze omiche, AGENAS ha svolto la prima ricognizione delle attività di genomica nelle Regioni e nelle strutture pubbliche e private accreditate.


Il rapido sviluppo delle tecnologie genomiche apre nuove frontiere nella ricerca e nell’assistenza sanitaria, consentendo di realizzare terapie personalizzate.

La ricognizione ha avuto l’obiettivo di ottenere una mappatura dei modelli organizzativi regionali, dell’accessibilità geografica, dei volumi, della tipologia di analisi genomiche eseguite e della diffusione delle tecnologie di sequenziamento massivo (next generation sequencing). Si colloca, inoltre, nella prospettiva di promuovere una maggiore attenzione al tema dell’applicazione pratica delle scienze omiche a servizio della clinica nel SSN, contribuire a migliorare la governance delle attività di genomica, favorire la realizzazione di un’organizzazione in rete e condividere le esperienze regionali.

A partire dalle informazioni trasmesse dalle Regioni e Province autonome e dalle strutture è stata realizzata una piattaforma navigabile, articolata in due sezioni: una relativa alla normativa regionale in materia di organizzazione delle attività di genomica ed una sezione relativa ai dati di attività delle strutture.

Alla ricognizione AGENAS hanno partecipato 132 strutture pubbliche e private accreditate, che hanno trasmesso informazioni relative al numero di campioni analizzati con tecnologia NGS nel biennio 2021-2022 per conto del SSN nelle seguenti discipline: genetica medica, microbiologia, anatomia patologica, patologia clinica.

I dati raccolti hanno riguardato, inoltre, il numero di laboratori che effettuano analisi genomiche in ogni struttura, l’anno di avvio dell’attività di genomica, la tipologia di esami effettuati e di piattaforme utilizzate, l’attività di service, le biobanche e l’analisi bioinformatica svolta dalle strutture.

LINK Ricognizione laboratori genomica.

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