AGENAS
Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali

Il lungo percorso per l’istituzione in Italia dello Screening neonatale per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie (SNE), disposto in via sperimentale dalla L.147/2013, ha coinvolto AGENAS e la successiva L.167/2016, che ha previsto l’inserimento dello SNE obbligatorio nei livelli essenziali di assistenza (LEA); l’istituzione, presso l’Istituto Superiore di sanità, del Centro di coordinamento sugli screening neonatali; la predisposizione da parte del Ministero della salute di un protocollo operativo per la gestione degli screening e per la presa in carico dei malati; ha attribuito ad AGENAS il mandato di compiere “ … una valutazione di HTA (Health technology assessment ) su quali tipi di screening neonatale effettuare.”

Il DM 13/10/2016 ha approvato un elenco di 40 delle succitate patologie che si collocano tra quelle definite rare e ha previsto, inoltre, che il Ministero della Salute, in collaborazione con l’Istituto superiore della Sanità, AGENAS e le Regioni e Province Autonome, sottoponga a revisione periodica, almeno triennale, la lista delle patologie in relazione all’evoluzione delle evidenze scientifiche in campo diagnostico terapeutico per le malattie metaboliche ereditarie.

Il DPCM 12/01/2017 ha inserito tra i nuovi LEA le prestazioni di diagnosi precoce di tali malattie. Con l’entrata in vigore del DPCM che aggiorna i LEA, è cessata la fase sperimentale dello SNE.

Il 29 giugno 2017 è stata pubblicata in Gazzetta la delibera del CIPE (Delibera n. 41/2017) che ripartisce tra le Regioni 25 milioni di Euro per l’attuazione dello screening neonatale metabolico allargato.

Nel mentre, il previsto Centro di Coordinamento presso l’ISS, ha iniziato la sua attività riunendosi per la prima volta a fine marzo 2017.

Alla luce del quadro normativo di riferimento, l’obiettivo generale del progetto di ricerca è quello di supportare lo sviluppo dello SNE sulla base delle migliori evidenze scientifiche disponibili.

Infatti, le problematiche scientifiche, inerenti lo SNE, riguardano molteplici aspetti: dall’aggiornamento delle malattie metaboliche screenabili, alla valutazione delle alternative tecnologiche utilizzabili, alla definizione e valutazione del percorso diagnostico-terapeutico assistenziale. Inoltre, l’evoluzione continua delle tecnologie disponibili e delle conoscenze circa le malattie metaboliche, confermano l’opportunità che lo screening neonatale debba essere accompagnato da un’attività di valutazione.

A tal fine, l’obiettivo generale del progetto SCREENEON, si è realizzato attraverso l’approfondimento di argomenti volti a documentare due obiettivi specifici: il primo relativo alla mappatura dei programmi di screening neonatale esteso a livello internazionale (con particolare attenzione ai pannelli di malattie metaboliche oggetto di screening) e il secondo focalizzato sulla overview  dei programmi di screening a livello internazionale con riguardo alle fasi di sviluppo, selezione delle condizioni target, scelta delle tecnologie, sistema di implementazione, assicurazione di qualità, misurazione degli esiti.

Supportare lo sviluppo dello screening neonatale esteso sulla base delle migliori evidenze scientifiche disponibili.

1) Mappatura dei programmi di screening neonatale esteso a livello internazionale

2) Assessment dell’organizzazione del programma di screening con riguardo alle fasi di sviluppo: selezione delle condizioni target, scelta delle tecnologie, sistema di implementazione, assicurazione di qualità, misurazione degli esiti.

Output del progetto: Relazione finale

Stato della ricerca: Concluso